Quiénes somos
Las Dras. MJ Ballesta y MJ Sánchez Soler son médicos pediatras genetistas con certificado en Genética Médica por la Unión Europea de Especialidades Médicas y la European Board of Medical Genetics.
“A lo largo de los más de 18 años de experiencia en el manejo de pacientes con enfermedades raras de origen genético, hemos acompañado a miles de familias y mujeres embarazadas en un proceso, en ocasiones difícil y complejo, en la búsqueda de un diagnóstico”.
Ambas doctoras trabajan en la Sección de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca (Murcia) y pertenecen a diversos grupos de investigación de índole nacional e internacional y han realizado sus tesis doctorales sobre el rendimiento de las pruebas genéticas en el diagnóstico de la discapacidad intelectual, autismo y anomalías congénitas; y el impacto de las técnicas de reproducción asistida en la salud de los niños concebidos por ellas. Además son Profesoras Asociadas en las Facultades de Medicina de la UMU y UCAM, donde imparten Pediatría, Medicina Genómica y Genética Clínica.
Colaboramos
Trabajamos de forma constante y habitual con las principales asociaciones de enfermedades raras y realizamos labores de investigación, divulgación y formación. Entre las distintas entidades con las que colaboramos se encuentran las siguientes:
D’GENES: D’genes es una asociación sin ánimo de lucro que trabaja por la inclusión social y la mejora de la calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual y sus familias. Ofrecen servicios de atención temprana, educación, formación, empleo y ocio.
FEDER: La Federación Española de Enfermedades Raras agrupa a más de 400 asociaciones de pacientes con enfermedades poco frecuentes. Su objetivo es dar visibilidad a estas enfermedades, defender los derechos de los afectados y promover la investigación.
SETD5 Spain: Esta asociación está formada por familias con niños que presentan el Síndrome de SETD5, una enfermedad rara que causa discapacidad intelectual y problemas de desarrollo. SETD5 Spain busca conectar a las familias, impulsar la investigación y mejorar la calidad de vida de los afectados.
CRECER: La Asociación Nacional para Problemas de Crecimiento, CRECER, es una organización sin ánimo de lucro, cuya razón de ser es la asistencia, en todos los aspectos, a personas con problemas de crecimiento.
RETIMUR: Pretende promover la creación de unidades especializadas para el seguimiento y tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina tales como la Retinosis Pigmentaria
ANSEDH: Luchan por la difusión, investigación, diagnóstico y tratamiento de las colagenopatías.
AEGH: La Asociación Española de Genética Humana está formada por profesionales dedicados al estudio, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas. Promueven la investigación, la formación y la divulgación en genética humana.
SEGCD: La Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología reúne a médicos genetistas y otros profesionales que trabajan en el ámbito de las enfermedades genéticas y las anomalías congénitas. Fomentan la investigación, la formación y la atención a los pacientes
UCAM: La Universidad Católica San Antonio de Murcia es una universidad privada con un enfoque en la formación integral del estudiante, combinando la excelencia académica con valores humanos y cristianos.
UMU: La Universidad de Murcia es la principal universidad pública de la Región de Murcia. Ofrece una amplia gama de estudios de grado, posgrado y doctorado en diversas áreas del conocimiento.
