PRESENTACIÓN
En los últimos años ha habido una revolución en el desarrollo de herramientas de diagnóstico genético. La aparición de nuevas tecnologías moleculares y métodos analíticos, está cambiando el paradigma del abordaje diagnóstico del paciente con sospecha de enfermedad de origen genético. Por ello, es imprescindible conocer las indicaciones y limitaciones de los distintos estudios genéticos, para realizar un adecuado uso de estas tecnologías y alcanzar un diagnóstico específico, con las implicaciones que ello tiene para el paciente y sus familiares.
Es de especial interés para los diferentes profesionales implicados en el manejo de pacientes con enfermedades raras, tener una formación básica sobre las distintos test genéticos, por su uso cada vez más extendido en las distintas especialidades médicas.
Con este taller queremos mejorar el conocimiento integral de los distintos estudios genéticos que a día de hoy podemos aplicar en la práctica clínica: indicaciones, aplicaciones, interpretación de los resultados y limitaciones.
Tras una exposición inicial en la que se repasarán los aspectos teóricos relacionados con los distintos test genéticos, nos centraremos en la discusión de casos clínicos seleccionados. Se revisarán de forma conjunta las dificultades o dudas que pueden surgir en el día día, en la interpretación y aplicación clínica de los resultados derivados de dichos estudios.
Objetivos:
Comprensión de conceptos básicos en genética molecular.
Conocer las indicaciones de las distintas pruebas genéticas disponibles a día de hoy
Interpretación de resultados de estudios cromosómicos y de secuenciación masiva.
Conocer plataformas y herramientas para completar la interpretación de los resultados.
Familiarizarse con los hallazgos secundarios e incidentales y revisar conceptos básicos del asesoramiento genético.
Dirigido a todos los profesionales Ginecólogos, Pediatras, Neurólogos, Nefrólogos, Internistas, etc.
Precio 50€
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