Qué hacemos

En una primera visita se realiza una valoración completa y exhaustiva, donde se recogen tus antecedentes familiares y personales de interés y se te informa de tu situaciónclínica (o de tu hijo o familiar afecto), posible riesgo de padecer o no una enfermedad genética y los posibles estudios a realizar para su diagnóstico. Será una visita larga y tranquila, donde el médico pueda recoger todos los datos de interés y explicar de forma clara cuál es el diagnóstico, porqué ha ocurrido, qué riesgo hay que pueda volver a ocurrir, qué necesidades médicas tiene la persona afectada y qué tratamientos o ensayos clínicos están disponibles.

Se realizarán cuando así lo desees, los estudios genéticos necesarios para confirmar el diagnóstico de sospecha, siempre tras realizar un asesoramiento genético pre y postest donde se explicarán con minuciosidad las particularidades de los distintos estudios genéticos a realizar. Posteriormente se interpretarán los resultados, en ocasiones muy complejos, por un profesional cualificado para ello.